La nena vive en Inglaterra y sus células envejecen rápidamente. «Su condición no limita su vida», dijeron sus padres.

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Una nena de dos años nacida en Leicester tiene displasia mandibuloacral, una rara enfermedad que se hizo mundialmente conocida por la película «El curioso caso de Benjamin Button», que acelera el envejecimiento. Por eso parece una anciana a pesar de su corta edad.

Se cree que el caso de Isla Kilpatrick-Screaton es único en el mundo, y su enfermedad le produce un deterioro de las células que la ha dejado con una afección cardíaca y vías respiratorias muy estrechas.

Sus padres, de 36 y 33 años, tuvieron que abandonar sus trabajos para cuidarla y no tienen un pronóstico sobre la evolución de su hija. «No pueden decirnos cómo va a progresar. Nadie más tiene la mutación del gen que causa esta deficiencia. Solo parece haber siete ejemplos en la literatura médica de displasia mandibuloacral, pero ninguno de ellos es esta mutación en particular», explican

Nacida con 36 semanas de gestación (de manera prematura tardía), casi se asfixia al nacer el 2 de febrero de 2017, por lo que ahora tiene una traqueotomía para respirar y una gastrostomía para poder alimentarse de leche y pequeños sólidos.

«Isla se hace entender mediante señas y es muy inteligente. Es muy expresiva y comunicativa con nosotros y con Paige (su hermana mayor de siete años). No puede llorar, así que cuando duerme está conectada a un monitor cardíaco y suena una alarma cuando se despierta», cuenta su mamá, Stacey.

«Sus síntomas son vías respiratorias estrecha, piel pálida y delgada y una mandíbula pequeña, lo que significa que su lengua está muy atrás en la garganta, lo que puede detener su respiración», indica el papá, Kyle.

Estuvo en incubadora durante cinco semanas y en coma inducido. Cuando la enviaron a su casa empezó a ahogarse cuando trataron de darle de comer con mamadera, por lo que volvió al hospital.

“Nos dijeron que su condición no limita la vida, pero no lo sabemos con certeza ya que su caso es único -resume la madre-. Nos dejaron en la oscuridad de alguna manera. Nos dijeron que hay dos tipos de displasia mandibuloacral: A o B, pero Isla no cae en ninguna de estas categorías, por lo que no sabemos del todo dónde estamos parados. Realmente no hay ningún soporte disponible, así que lo tomamos día a día».

Según la Organización Nacional de Trastornos Raros, apenas hay registros oficiales de unos 40 casos de esta enfermedad en todo el mundo.

H/T – Diariodecuyo